【为提高罹患罕见病患者的医保待遇，浙江省医保局、省财政厅、省卫健委目前联合印发《关于做好苯丙酮尿症特殊治疗食品医疗保障工作的通知》，对于苯丙酮尿症患者所需的特殊奶粉按照费用共担原则，实行每年0.8万—1.2万元的定额支付。据悉，苯丙酮尿症（PKU）自1999年纳入浙江新生儿筛查范围以来，截至目前已确诊患儿500多例，在浙江省的发病率约为两万分之一。目前，虽然已经有24款特殊医学用途配方食品获批注册，但针对苯丙酮尿症的配方产品只有两款，未来期待更多针对苯丙酮尿症的配方产品上市。】

　　苯丙酮尿症是一种遗传代谢病

　　苯丙酮尿症患者被称为“不食人间烟火的天使”，看似美丽的名字背后，却是无尽的心酸与痛苦。他们无法像正常人一样享受美食，大米、面条、肉类、鱼类、普通奶制品、蛋类、豆类等再普通不过的食物，对他们来说，却与“毒药”无异。1934年，挪威医生伊瓦尔·阿斯布约恩·福林（Ivar Asbjorn Folling）率先发现并详细研究了PKU的病因。伊瓦尔·阿斯布约恩·福林通过研究发现，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来很像老鼠尿的味道。

　　在对患者的尿液进行大量分析后，伊瓦尔·阿斯布约恩·福林从中找到大量的化学物质苯丙酮，并确认这是一种常染色体隐性遗传代谢病。1937年，这种病被正式定名为苯丙酮尿症。同时，伊瓦尔·阿斯布约恩·福林也找到避免PKU患者智力低下的解决方案——患病者需要回避大多数正常人吃的食物。由于身体内酶的丢失或缺陷，患有苯丙酮尿症儿童不能完全代谢苯丙氨酸，而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在。如果不加以治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和神经系统发育迟缓。

　　浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任杨茹莱介绍，目前苯丙酮尿症暂无有效的治疗药物，患者只能终身服用不含或低苯丙氨酸成分的奶粉，以及其他苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品控制病情。“以苯丙酮尿症特殊奶粉为例，一岁以内患儿每月消耗高达1000元左右，该费用还将随着年龄增长而增加，给不少家庭带来了经济负担。”杨茹莱说。患有苯丙酮尿症儿童是由于父母双方携带该染色体而遗传，且属于隐性遗传。目前只能通过新生儿筛查确诊，确诊后需及时食用上述特殊奶粉。如果及时并一直食用特殊奶粉等，患者可像正常人一样。若不食用相关医学配方食品，患者则会出现明显的智力障碍。

　　我国PKU的患病率约为1:15000，美国约为1:14000，北爱尔兰约为1:4400，德国约为1:7000，日本约为1:78400。目前，通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断，如果早期干预治疗，可避免出现智力低下和发育滞后。

　　各地区实施特殊奶粉方案

　　据悉，2014年，山西省将苯丙酮尿症纳入新农合大病救助范围，将患者所需的医疗费用和特殊食品纳入补偿，按每人每年1.2万元费用的70%予以补偿。2015年，山西省将苯丙酮尿症病患所需的特殊食品纳入城镇居民医保补偿范围。

　　早在2012年，由原国家卫计委妇幼健康服务司、全国妇幼卫生监测办公室发起的苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目正式启动。项目专家组编写了《PKU患儿特殊奶粉补助项目实施方案》，制定了各个环节的工作流程，并统一编制了《苯丙酮尿症专用病历》《苯丙酮尿症家长管理手册》，对患病儿童进行规范治疗和随访、发放和管理特殊奶粉、进行新筛健康教育、对项目进行督导，走访PKU患儿家庭。数据显示，项目中坚持治疗的患儿达90%以上，80%以上的患儿接受了规范治疗，85%以上患儿生长发育良好。项目总结报告显示，PKU的农村家庭患儿占总数的78.3%，重患儿56.2%，由于患儿需要终生治疗，患儿的特殊饮食需求和治疗费用加重了这些家庭的经济负担。因此，除了治疗救助以外，项目还提供免费的特殊奶粉补助。

　　目前，已经有24款特殊医学用途配方食品获批注册。值得关注的是，获批注册的244款产品中，针对苯丙酮尿症的配方产品只有两款，未来期待更多针对苯丙酮尿症的配方产品上市。

　　（王丰）